Jarabe de arce enfermedad de la orina patología

Enfermedad de la orina de jarabe de arce, trastorno metabólico hereditario que involucra leucina, isoleucina y valina (un grupo de aminoácidos de cadena ramificada). Normalmente, estos aminoácidos se metabolizan, paso a paso, por una serie de enzimas, cada una de las cuales es específica para cada paso en el metabolismo de cada aminoácido. Uno de los pasos metabólicos consiste en la descarboxilación de los α-cetoácidos de leucina, isoleucina y valina, respectivamente. En la enfermedad del jarabe de arce, este paso particular está bloqueado debido a enzimas descarboxilantes defectuosas. Como resultado, se encuentra que la leucina, isoleucina y valina aumentan la concentración en el plasma sanguíneo y se desbordan, junto con sus respectivos α-cetoácidos, hacia la orina, que adquiere un olor distintivo similar al del jarabe de arce. Otros signos del trastorno que son evidentes durante las primeras semanas de vida incluyen: mala alimentación, respiración irregular, tensión muscular elevada y arqueamiento rígido de la espalda; El sistema nervioso también está gravemente afectado. Los infantes afectados mueren dentro de varias semanas a menos que sean tratados. El tratamiento efectivo depende de una dieta baja en leucina, isoleucina y valina.

Otros dos errores innatos del metabolismo que involucran aminoácidos de cadena ramificada son la acidemia isovalérica y la hipervalinemia. En el primero, el metabolismo de la leucina sola está bloqueado en un paso específico por un defecto en una enzima llamada isovaleril coenzima A deshidrogenasa. Como resultado, el nivel de ácido isovalérico aumenta notablemente en los fluidos corporales, y el individuo afectado sufre de acidosis episódica, o disminución de la alcalinidad de la sangre y los tejidos, y de un ligero deterioro mental. En la hipervalinemia, la enzima afectada es la valina transaminasa, y el metabolismo de la valina sola es anormal. El bebé afectado vomita poco después del nacimiento, no aumenta de peso y parece tener retraso mental.