Sindrome de Turner (Mayo 2024)
El síndrome de Turner, también llamado disgenesia gonadal, es un trastorno del cromosoma sexual relativamente poco común que causa un desarrollo sexual aberrante en las mujeres humanas. El síndrome de Turner ocurre cuando se elimina un cromosoma sexual, de modo que en lugar de los 46 cromosomas normales, de los cuales dos son cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres), el complemento cromosómico es 45, X. En términos genéticos, estos pacientes no son hombres ni mujeres porque el segundo cromosoma determinante del sexo está ausente. Sin embargo, fenotípicamente, los individuos afectados se desarrollan como mujeres porque no hay un cromosoma Y para dirigir las gónadas fetales a la configuración masculina.
Clínicamente, los pacientes con síndrome de Turner son bajos, y tienen un mentón pequeño, pliegues prominentes de piel en las esquinas internas de los ojos (pliegues epicantales), orejas bajas, cuello palmeado y un cofre con forma de escudo. Las personas con síndrome de Turner también tienen una mayor incidencia de anomalías del corazón y los vasos sanguíneos grandes. Tanto los genitales internos como los externos son infantiles, y los ovarios son solo "rayas" de tejido conectivo. El diagnóstico puede hacerse durante la infancia o la niñez sobre la base de estas anomalías o en la pubertad cuando el individuo no desarrolla características sexuales secundarias o no tiene menstruación. En términos genéticos, el síndrome de Turner es común: una décima parte de todos los fetos abortados espontáneamente tienen una constitución cromosómica X 45, y solo el 3 por ciento de los fetos afectados sobreviven a término.
Los pacientes con síndrome de Turner pueden ser tratados con hormona del crecimiento durante la infancia para aumentar el crecimiento lineal. Las personas afectadas también deben ser tratadas con estrógeno y progestina (similar a la progesterona) en el momento de la pubertad para estimular la aparición de características sexuales secundarias y el sangrado vaginal mensual que simula un ciclo menstrual. El estrógeno y la progestina también previenen la osteoporosis, que ocurrirá si no se trata la deficiencia ovárica.
Existen múltiples variantes del síndrome de Turner. Por ejemplo, hay mezclas de cromosomas (mosaicos), como un complemento cromosómico 45, X y 46, XX o un complemento cromosómico 45, X y 47, XXX y translocaciones cromosómicas, en las que se transfiere una parte de un cromosoma a otro cromosoma Otra variante es el mosaico 45, X / 46, XY, en el que una persona puede criarse como hombre o mujer porque los genitales son "ambiguos", lo que significa que es difícil determinar si el falo es un clítoris agrandado o Un pene pequeño. Los pacientes con esta variante del síndrome de Turner tienen gónadas estriadas y la presencia del cromosoma Y se asocia con un mayor riesgo de desarrollar un tumor maligno de la gónada estriada.
